妊娠滋养细胞疾病家族性复发性葡萄胎_疲劳骨折术后

孔雨佳、赵峻审核

家族性复发性葡萄胎(familialrecurrenthydatidiformmoles，FRHM)是一种罕见的遗传性疾病，是指在一个家系中两个或以上的家族成员反复发生（两次或以上）葡萄胎，FRHM患者常发生3次以上甚至多达9次葡萄胎。其最显著的特征是家族中的患者反复发生葡萄胎或自然流产，而几乎没有正常后代。

病例

患者李××，女，35岁，汉族，孕5产0流产2葡萄胎2：年11月因拟诊为葡萄胎行清宫术，经病理证实为葡萄胎，术后随访2年无恶变征象。

年10月因停经50+天阴道出血行诊刮术，病理诊断为绒癌，给予4个疗程联合化疗后，达临床治愈标准。

年11月因宫外孕切除一侧输卵管。年5月及年1月分别于早孕期自然流产2次，均未行病理检查。

年5月再次患葡萄胎行清宫术，术后给予氟尿嘧啶（5-Fu）预防性化疗，随访至今未见异常。

患者仅有一个妹妹，孕4产1葡萄胎3，年因葡萄胎行清宫术2次，未行化疗，术后避孕3年。年足月顺娩一女婴，产后3天夭折（死因不详）。年再次患葡萄胎，清宫2次，并给予预防性化疗一疗程，所用方案：氟尿嘧啶（5-Fu）＋更生霉素（KSM）。年3月因停经3+个月在外院行清宫术，诊断为葡萄胎，并发展为绒毛膜癌肺转移，经多疗程联合化疗（VDS+FUDR+KSM×4，VDS+FUDR+KSM+VP16×2，EMA×2，EMA/CO×2）及肺叶切除术后治愈。

诊治经验及点评

FRHM的临床表现及病理特点

FRHM具有和普通葡萄胎同样的临床表现，临床症状有停经伴不规则阴道出血、腹痛、子宫增大和黄素化囊肿等。

FRHM患者再次发生葡萄胎的几率比一般葡萄胎患者高得多：一般非家族性葡萄胎患者再次发生葡萄胎的几率约为0.7％～1.8％，而从已知的家系可看出，FRHM患者常发生3次以上（甚至多达9次）的葡萄胎，除此之外，她们也可发生多次自然流产、死产等。并且常继发持续性滋养细胞疾病(persistenttrophoblasticdisease,PTD)，故认为FRHM患者的复发率及恶变率均高于没有家族史的葡萄胎患者。

虽然目前文献报道的FRHM在病理特征上均符合孤雄起源的完全性葡萄胎(androgenetic

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