葡萄胎妊娠是一种异常的妊娠形式,其中一个无活力的受精卵在子宫内植入并且无法达到足月。葡萄胎妊娠是一种妊娠性滋养细胞疾病[1],它在子宫中长成具有肿胀的绒毛膜绒毛的肿块。这些绒毛生长成类似于葡萄的簇。[2]当受精卵不含原始母核时,可发生葡萄胎妊娠。受孕产品可能包含也可能不包含胎儿组织。它的特点是存在葡萄胎(或hydatidmole,molahydatidosa)。[3]摩尔怀孕被归类为部分妊娠或完全妊娠,使用单词mole来表示生长组织或生长的团块。完整的妊娠是由单个精子(90%的时间)或两个(10%的时间)精子与失去其DNA的卵子结合而引起的。在第一种情况下,精子然后重复,形成一个“完整的”46染色体组。[4]由于受精精子的后续有丝分裂,基因型通常为46,XX(二倍体),但也可以是46,XY(二倍体)。[4]46,未观察到YY(二倍体)。相反,当正常卵被一个或两个精子受精然后自我复制时产生部分妊娠,产生69,XXY(三倍体)或92,XXXY(四倍体)的基因型。[4]完全性葡萄胎在西方国家患有绒毛膜癌的风险为2-4%,在东方国家为10-15%,并且成为侵袭性痣的风险为15%。不完全的痣可能会侵入(风险5%),但与绒毛膜癌无关。[4]完全性葡萄胎在所有绒毛膜癌病例中占50%。葡萄胎的组织病理学图像(完整型)。H&E染色。
目录1症状和体征2原因3病理生理学3.1父母来源4诊断5治疗5.1麻醉6预后7词源8参考
体征和症状
葡萄胎在怀孕的第四到第五个月,乳房妊娠通常伴有无痛性阴道出血。[3]子宫可能比预期的要大,或者卵巢可能会扩大。可能还有比预期更多的呕吐(剧痛)。有时尿液中的蛋白质会增加血压。血液检查将显示非常高水平的人绒毛膜促性腺激素(hCG)。[5]
原因
这种情况的原因尚不完全清楚。潜在的风险因素可能包括卵子缺陷,子宫内异常或营养缺乏。20岁以下或40岁以上的女性患病风险较高。其他风险因素包括低蛋白质,叶酸和胡萝卜素的饮食。[6]仅有精子DNA的二倍体组意味着所有染色体都具有精子图案的甲基化抑制基因。这导致合体滋养细胞的过度生长,而双卵图案化的甲基化导致对胚胎的资源投入,具有不发达的合体滋养细胞。这被认为是进化竞争的结果,其中男性基因推动对胎儿的高投入,而女性基因则推动资源限制以最大化儿童数量。[7]
病理生理学
葡萄胎是妊娠/概念,其中胎盘含有葡萄状囊泡(小囊),肉眼通常可见。通过流体膨胀绒毛膜绒毛而产生囊泡。当在显微镜下检查时,注意到滋养细胞组织的增生。如果不及时治疗,葡萄胎几乎总会以自然流产(流产)结束。根据形态学,葡萄胎可分为两种类型:在完全痣中,所有绒毛膜绒毛均为囊泡,并且没有胚胎或胎儿发育的迹象。在部分痣中,一些绒毛是水泡的,而其他绒毛似乎更正常,并且可以看到胚胎/胎儿发育,但胎儿总是畸形并且永远不可行。葡萄胎是妊娠的常见并发症,在美国每次怀孕中发生过一次,在亚洲的发病率要高得多(例如,印度尼西亚的怀孕率高达%)。[8]在极少数情况下,葡萄胎在子宫中与正常的,可存活的胎儿共存。这些案件是由于结对。子宫含有两种概念的产物:一种胎盘异常,没有活胎(妊娠),另一种胎儿胎盘正常,胎儿存活。在仔细监视下,妇女通常可以生育正常的孩子并治愈妊娠。[9]
父母的起源
在大多数完整的妊娠中,所有核基因都仅从父本遗传(雄激素生成)。在大约80%的这些雄激素妊娠中,最可能的机制是空卵受到单个精子的受精,然后是所有染色体/基因的复制(称为“核内复制”的过程)。在大约20%的完全妊娠中,最可能的机制是空卵受到两个精子的受精。在两种情况下,妊娠都是二倍体(即每个染色体有两个拷贝)。在所有这些情况下,线粒体基因像往常一样从母亲遗传。大多数部分痣是三倍体(三个染色体组)。核包含一组母系基因和两组父系。这种机制通常是单个精子中父本单倍体组的重叠,但也可能是卵子受精(两个精子)受精的结果。[10]在极少数情况下,葡萄胎是四倍体(四个染色体组)或有其他染色体异常。一小部分葡萄胎具有双亲二倍体基因组,与正常生活者一样;他们有两组染色体,一组遗传自每个亲生父母。这些痣中的一些发生在携带NLRP7基因突变的女性身上,使她们易患葡萄胎妊娠。这些罕见的葡萄胎变异可能是完全或部分的。[11][12][13]
诊断
经阴道超声检查显示葡萄胎妊娠。超声中的葡萄胎妊娠在CT,矢状视图的葡萄胎葡萄胎在CT,轴向视图超声(声像图)强烈建议诊断,但明确诊断需要进行组织病理学检查。在超声波检查中,葡萄胎类似于一串葡萄(“葡萄串”或“蜂窝状子宫”或“暴风雪”[14])。滋养细胞增殖增加,绒毛膜绒毛增大[15]。滋养细胞中的血管生成也受到损害。[15]有时可见甲亢症状,因为hCG水平极高,可以模拟正常的甲状腺刺激素(TSH)。[5]
治疗
葡萄胎应在诊断后尽快通过子宫抽吸或外科刮除术治疗子宫葡萄胎,以避免绒毛膜癌的危险。[16]对患者进行随访,直至其血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平降至不可检测的水平。侵袭性或转移性葡萄胎(癌症)可能需要化疗,并且通常对甲氨蝶呤反应良好。由于它们含有父系抗原,对治疗的反应几乎达到%。建议患者在hCG水平恢复正常后半年内不要怀孕。另一个葡萄胎妊娠的几率约为1%。当痣与一个或多个正常胎儿一起发生时,管理更复杂。
麻醉
子宫刮除术通常在麻醉的作用下进行,优选在血液动力学稳定的患者中进行脊髓麻醉。脊髓麻醉优于全身麻醉的优点包括技术简便,对肺系统的有利影响,甲状腺功能亢进患者的安全性和非宫缩抑制药理学特性。此外,通过保持患者的意识,可以比患者镇静或全身麻醉时更早地诊断子宫穿孔,心肺窘迫和甲状腺危象等并发症。[17]
预测
超过80%的葡萄胎是良性的。治疗后的结果通常很好。密切随访对于确保治疗取得成功至关重要。[18]建议采用高效的避孕方法,以避免怀孕至少6至12个月。患有先前部分或完全葡萄胎的人,在随后的妊娠中患第二个葡萄胎的风险略有增加,这意味着未来怀孕将需要更早的超声扫描。[18]在10%至15%的病例中,葡萄胎可能发展为侵入性葡萄胎。这种情况称为持续性滋养细胞疾病(PTD)。痣可能会侵入子宫壁,导致出血或其他并发症的发生。因此,经常要求进行术后全腹和胸部X光检查。在2%至3%的病例中,葡萄胎可能发展成绒毛膜癌,这是一种恶性,快速生长和转移(扩散)形式的癌症。尽管这些因素通常表明预后不良,但化疗治疗后的治愈率很高。超过90%的患有恶性,非传播性癌症的女性能够存活并保持其怀孕和生育孩子的能力。在患有转移性(扩散性)癌症的患者中,缓解率仍为75%至85%,尽管他们的生育能力通常会丧失。
词源
词源来自于hydatisia(希腊语“一滴水”),指的是囊肿的含水量和葡萄胎(来自拉丁语mola=millstone/false概念)。[19]然而,该术语来自于棘球蚴病中囊肿与包虫囊肿相似的外观。[20]
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